Fakta Mengenai Down Syndrome

0

Down Sindrom adalah penyakit genetik paling umum di dunia, yang disebabkan oleh sebagian atau seluruh kehadiran kromosom ketiga pada pasangan kromosom 21. Ditemukan pada pertengahan 1800-an oleh seorang dokter Inggris, yang juga mendapatkan namanya. Gejala khas termasuk wajah rata, mata sipit, leher pendek dan tebal, lidah besar yang sebagian keluar dari mulut, gigi tidak teratur dan bengkok, pertumbuhan terhambat, dan cacat mental. Individu dengan down sindrom menderita berbagai masalah kesehatan, tetapi pengobatan modern memungkinkan mereka untuk mengatasi masalah ini dan hidup sehat dan memuaskan, seringkali mencapai usia 50 atau 60 tahun.

1. Kondisinya Sudah Ada Selama Berabad-abad, Tapi Baru Diketahui Sejak Abad ke-19

Tidak ada dokumentasi fakta sejarah Down syndrome yang akan menjelaskan asal-usul Down syndrome, tetapi orang-orang dengan itu diyakini digambarkan dalam berbagai jenis seni selama berabad-abad, meskipun kondisi itu dianggap hanya cacat mental sampai abad ke-19. Down syndrome pertama kali diakui sebagai kondisi khusus yang terpisah pada tahun 1862, tetapi baru pada tahun 1959 penyebabnya – kromosom ekstra – ditemukan. Saat itu, kondisi tersebut juga dikenal dengan nama trisomi 21.

Foto: iluminasi.com

2. Ciri-ciri fisik penderita down syndrome 

Cirinya antara lain wajah pesek (terutama hidung), mata sipit, leher pendek dan tebal, telinga kecil, tangan dan kaki kecil, lidah besar yang sebagian keluar dari mulut, gigi tidak beraturan dan bengkok, kepala datar, pertumbuhan kerdil, celah yang lebih lebar antara jari kaki pertama dan kedua, dan satu lipatan telapak tangan.

Foto: Facts.net

Ada juga tanda-tanda cacat mental, yang biasanya membatasi individu dengan Down syndrome dengan IQ 35-70, masalah bicara dan kemungkinan penyakit mental, depresi, kecemasan dan, pada 10% autisme.

3. Tes skrining dan Tes Diagnostik Digunakan untuk Mendeteksi Kondisi down syndrome

Tes skrining untuk menemukan Down sindrom saat ini dianjurkan kepada semua wanita hamil dan dapat dilakukan dalam bentuk tes gabungan (tes darah plus USG), tes skrining terintegrasi, layar quad atau DNA janin bebas sel. Ada juga beberapa tes diagnostik yang dapat digunakan sebelum kelahiran: amniosentesis, chorionic villus sampling (CVS) dan kordosentesis.

Foto: id.theasianparent.com

Setelah lahir, diagnosis dibuat berdasarkan penampilan bayi dan kemudian dikonfirmasi dengan tes kariotipe kromosom.

4. Down Syndrome Membawa Risiko Kesehatan, Termasuk Penyakit Jantung, Obesitas dan Kanker

Selain penyakit jantung bawaan, leukemia, kanker testis dan obesitas, individu dengan down syndrome umumnya memiliki peluang lebih besar untuk terkena berbagai macam penyakit menular (akibat kelainan sistem kekebalan), demensia, sleep apnea, kejang, infeksi telinga, masalah kelenjar tiroid, diabetes, sembelit, masalah kesuburan, kehilangan penglihatan dan masalah pendengaran.

Foto: Meenta

5. Down Syndrome Tidak Dapat Disembuhkan, tetapi Dapat di treatment

Salah satu fakta sindrom Down yang paling memilukan adalah bahwa kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diobati, yang memudahkan dan memperpanjang hidup mereka yang menderita kondisi tersebut. Beberapa pasien dan pengasuh memutuskan untuk menghilangkan beberapa gejala fisik yang jelas dengan operasi plastik, dan kebanyakan dari mereka mengambil bagian dalam berbagai jenis terapi yang membantu mereka mencapai potensi intelektual penuh mereka dan menjadi anggota masyarakat yang berfungsi normal ketika mereka mencapai usia dewasa.

Foto: Science.org

Berbagai macam obat digunakan untuk mengobati masalah kesehatan yang berhubungan dengan kondisi tersebut; beberapa orang juga percaya bahwa memanfaatkan pendekatan alternatif, seperti terapi hewan, perawatan chiropractic, naturopati, pijat atau diet khusus, membantu mengelola kondisi tersebut.

6. Sekitar 1 dari 700 hingga 800 Bayi di AS Lahir dengan Sindrom Down

Itu membuat AS sedikit di atas rata-rata dunia, yang diperkirakan 0,1% dari populasi. Ada sekitar 400.000 orang dengan kondisi ini yang tinggal di AS saat ini, tetapi jumlah tersebut diperkirakan akan terus bertambah, karena kemajuan di bidang medis memungkinkan pasien dengan kondisi ini untuk hidup lebih lama.

Foto: Orami.co.id

7. Down Syndrome adalah Keturunan, tetapi Hanya dalam 1% Kasus

Di antara ketiga jenis down sindrom (trisomi 21, translokasi dan mosaikisme), hanya translokasi yang bersifat turunan pada sepertiga dari semua kasus, yang berarti bahwa sindrom tersebut secara keseluruhan bersifat turunan hanya pada 1% dari semua kasus. Namun, fakta sindrom Down menunjukkan bahwa wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down kira-kira 10 kali lebih mungkin untuk memiliki bayi lagi dengan kondisi ini dibandingkan dengan wanita lain. Itu membuat peluang mereka memiliki anak lagi dengan down sindrom sekitar 1%.

Foto: popmama.com

8. Down Syndrome Tidak Dapat Dicegah, tetapi 3 Faktor Risiko Utama Sudah Diketahui

Meskipun down sindrom tidak dapat dicegah tidak peduli seberapa dini didiagnosis (atau diprediksi), tiga faktor risiko utama telah diidentifikasi melalui penelitian selama beberapa dekade: usia ibu yang tinggi, anak sebelumnya dengan sindrom Down, dan keturunan translokasi genetik.

Kehadiran translokasi genetik dan memiliki anak sebelumnya dengan kondisi masing-masing meningkatkan peluang menjadi 1%, dan risiko terkait dengan usia ibu tergantung pada usia sebenarnya. Peluang memiliki anak dengan down syndrome sekitar 0,07% untuk wanita pada usia 20, 0,1% pada 30, 1% pada 40, dan sekitar 2 – 3% untuk wanita pada 45 – 50. Usia ayah juga memiliki dampak kecil pada probabilitas, tetapi hanya jika ibu lebih tua dari 35. 

Foto: Alodokter

9. 2/3 Wanita AS Memutuskan untuk Melakukan Aborsi Setelah Diagnosis anaknya down sindrom

Meskipun masih banyak perdebatan tentang moralitas aborsi saat ini, hampir 70% wanita AS memilih opsi ini setelah diagnosis down sindrom dibuat. Di Eropa, pangsanya bahkan lebih tinggi: 92%. Sangat menarik untuk dicatat bahwa kemungkinan memutuskan untuk melakukan aborsi meningkat tajam. Hanya 23 – 33% orang yang tidak benar-benar mengharapkan anak mengatakan bahwa mereka akan memutuskan untuk melakukan aborsi dalam kasus diagnosa down sindrom, tetapi proporsinya meningkat menjadi 46 – 86% pada wanita hamil, berisiko tinggi dan menjadi 89 – 97% pada wanita yang benar-benar diskrining positif untuk kondisi tersebut. 

Foto: Alodokter

10. Penelitian Berfokus pada Bagaimanamaterial Ekstra di Kromosom 21 Menyebabkan Penyakit

Ini karena kita masih belum tahu mengapa atau bagaimana kromosom ketiga pada pasangan kromosom 21 menyebabkan sindrom dan semua konsekuensi kesehatan negatifnya. Cabang penelitian besar lainnya di lapangan berfokus pada penggunaan akar cell untuk meningkatkan kecerdasan mereka yang terkena kondisi tersebut.

Foto: detikcom

11. Individu dengan Down Syndrome Saat Ini dapat Hidup sampai 50 atau 60 tahun

Fakta down sindrom mengungkapkan bahwa 100 tahun yang lalu, kebanyakan orang dengan sindrom Down tidak hidup lebih dari 10 atau 12 tahun, tetapi kemajuan dalam kedokteran selama beberapa dekade telah sangat meningkatkan rentang hidup mereka - pada 1980-an sekitar 25 tahun, dan saat ini a banyak individu dengan kondisi ini hidup sampai 50 atau 60 tahun. Harapan hidup sangat tergantung pada adanya penyakit jantung bawaan. Sekitar 60% dari mereka yang memilikinya bertahan hidup lebih dari 10 tahun, dan 50% lebih dari 30 tahun; di antara mereka yang beruntung menghindarinya, 80% bertahan hidup lebih dari 30 tahun dan 10% bahkan lebih dari 70 tahun.

Foto: Fimela.com

12. Trisomi 21 adalah Jenis Sindrom Down yang Paling Umum

Sekitar 95% dari mereka yang memiliki Down sindrom memiliki jenis kondisi trisomi (nondisjunction), yang ditandai dengan kromosom ketiga penuh dari pasangan kromosom ke-21. Jenis ini tidak turun temurun. Dua jenis lainnya, translokasi dan mosaik, hanya muncul pada 4% dan 1% kasus. 

Foto: detikcom

13. 20% Individu dengan Down Syndrome di AS memiliki Pekerjaan

Di Eropa, bagian dari mereka yang bekerja secara teratur untuk mendapatkan uang jauh lebih rendah – hanya 1% – tetapi banyak yang menghadiri (dan menyelesaikan) sekolah reguler, belajar membaca dan menulis, memiliki kehidupan sosial, dan berhasil menjalani kehidupan yang sangat memuaskan dengan sedikit bantuan dari orang lain. Sekitar 40% dari mereka yang bersekolah di sekolah menengah di AS juga menyelesaikannya, dan tingkat keberhasilan biasanya bahkan lebih tinggi dengan mereka yang memiliki jenis kondisi mosaik.

14. 80% Anak dengan Down Syndrome Dilahirkan dari Wanita Di Bawah 35 tahun

Bagaimana mungkin jika kita mengetahui dari fakta Down Syndrome bahwa kemungkinan bayi mengalami Down Syndrome meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu mereka tapi 80% anak dengan down sindrom diahirkan dari wanita umur 35 tahun? karena kemungkingan wanita subur banyak yang dibawah umur 35 tahun.

Foto: the birth hour

15. Mematahkan Mitos: Orang dengan Down Syndrome Selalu Bahagia

Tentu saja mereka tidak selalu bahagia! Mereka memiliki perasaan yang normal seperti kita semua. Mereka bisa terluka, sedih, gugup atau marah, tetapi karena kebanyakan dari mereka hanya mencapai tingkat intelektual dan emosional anak-anak pra-remaja, mereka mungkin memang sering terlihat lebih bahagia daripada kebanyakan orang dewasa.

Foto: theAsianparents

16. Chris Burke adalah Contoh Luar Biasa dari Apa yang Dapat Dicapai Orang dengan Down Syndrome

Chris Burke mungkin adalah salah satu orang yang paling terkenal dengan sindrom Down di AS saat ini. Mendekati usia 50-an dan masih menginspirasi orang-orang di seluruh negeri, Chris telah melakukan semuanya! Dia memiliki peran utama dalam acara TV yang disebut Life Goes On di awal 1990-an, muncul di berbagai produksi TV lainnya, termasuk miniseri Utara dan Selatan yang terkenal dan beberapa seri pemenang penghargaan ER, ikut menulis otobiografinya, bekerja sebagai pemimpin redaksi untuk publikasi sindrom Down dan berkeliling dunia meningkatkan kesadaran tentang kondisi tersebut dan membangkitkan semangat semua orang yang menderita karenanya.

Foto: ipoedkakipalsu.com

17. Orang dengan Down Syndrome Dapat Memiliki Anak

Ini adalah mitos umum bahwa semua orang yang memiliki down sindrom tidak subur, tetapi itu tidak benar – tingkat kesuburannya rendah, tetapi ada beberapa kasus pria dan wanita dengan down sindrom memiliki anak. Pria dengan kondisi ini biasanya benar-benar tidak subur dan hanya beberapa orang yang diketahui memiliki anak, tetapi wanita dengan sindrom Down subur pada 30% hingga 50% kasus. Kemungkinan seorang anak memiliki sindrom jika salah satu orang tuanya memilikinya kira-kira 50%, tetapi dapat dikurangi dengan bantuan teknologi genetika modern.

Foto: Noah's Dad

Tags

Posting Komentar

0Komentar
Posting Komentar (0)

#buttons=(Accept !) #days=(20)

Our website uses cookies to enhance your experience. Learn More
Accept !